Afyonkarahisar
Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi (AFSÜ) ile Münih Ludwig Maximilian Üniversitesinin, nadir hastalıklar arasında gösterilen "tavuk karası" ile ilgili yaptığı eğitim iş birliği kapsamında 5 hastanın doğal oluşum mekanizması takip edilerek hastalığa çare aranacak.
AFSÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Muhsin Elmas, tavuk karası hastalığının (Retinitis Pigmentosa)-(RP) gözün ışığa hassas tabakası olan retinadaki hücrelerinin deformasyona uğramasıyla oluşan kalıtsal bir rahatsızlık olduğunu söyledi.
Hastalığın dünyada kesin bir tedavisi olmadığını dile getiren Elmas, "Tavuk karası hastalığı çok geniş bir aile ve şu ana kadar tespit edilen 100'ün üzerinde geni var. Dolayısıyla da hangi gende bozukluk varsa onun bilinmesi gerekiyor." dedi.
Aynı zamanda iki üniversite arasındaki projenin koordinatörlüğünü de yapan Elmas, AFSÜ Hastanesinde tavuk karası hastalarına ilk aşamada genetik bir test yaparak bozuk ve problemli genin tespit edildiğini vurguladı.
Testin Türkiye'de 60'a yakın üniversitede de yapılabildiğini aktaran Elmas, "Bu testte laboratuvar, raporlama ve biyoinformatik aşamaları ile yaklaşık 2 ay sürüyor. Bu aşamada da hastalığın problemli geni tespit ediliyor.
Sorunlu gen belirlendikten sonra bu zamana kadar hastalığın ilerlememesi için hep palyatif tedaviler yapıldı ama yapılması gereken ise gen tedavisiydi. Yani bozuk olan genin yerine içeriye düzgün bir kopya gen bırakmaktı." diye konuştu.
"Bizim amacımız ilk önce eğitim iş birliği yapmak"
Elmas, Münih Ludwig Maximilian Üniversitesi ile AFSÜ koordinasyonunda hastalığın oluşum mekanizmasıyla ilgili (naturel history) bilgi toplama çalışması yapacaklarını ve "CNGB1 mutasyonu" olan 5 hastanın da Almanya'ya 18 aylık sürede üç kez gideceğini anlattı.
Bu çalışmanın halihazırda bir gen tedavisi olmadığının altını çizen Elmas, şöyle devam etti:
"Tavuk karası hastalığı için gen tedavisi bütün dünyada şu an emekleme aşamasında. Gün geçtikçe de yavaş yavaş ilerliyor ama önümüzdeki yıllarda umut vadeden bir tedavi yöntemi olacak. Türkiye'de hiçbir yerde gen tedavisi uygulanmıyor. Sadece yurt dışında gen terapi şeklinde uygulanıyor.
Bizim amacımız ilk önce eğitim iş birliği yapmak. Üniversitemizden asistanlarımız ve bizler Münih'de bu çalışmalara katılacağız. Genetik koordinasyonu biz yürütüyoruz. Daha sonraki süreçte de hazırlanacak projelerle ortak olarak bir ayağını ülkemize getirebilmek istiyoruz.
Böylelikle de ülkemizdeki hastalarımıza katkı sağlamayı hedefliyoruz. Amacımız ülkemizde de bu tedavi yönteminin yapılabilmesini sağlamak."
Elmas, bu yıl içerisinde Münih Ludwig Maximilian Üniversitesinde doğal oluşum mekanizma süreçleri izlenmeye başlanacak hastaların masraflarının proje kapsamında karşılanacağını ve bu ümit vadeden çalışmaların ilerleyen yıllardaki gen tedavilerine katkı sağlayacağını sözlerine ekledi.
Kaynak: AA